Con muy buen resultado y en un espacio especialmente acondicionado para llevarlo adelante, fue suministrado por profesionales del Servicio de Hematooncología Pediátrica, a un niño de cinco años de edad, diagnosticado con esa patología.

La Enfermedad de Gaucher “forma parte de las llamadas enfermedades huérfanas o poco frecuentes”, comentó la médica Marcela Corrales, hematóloga infantil y jefa del servicio.

Indicó que se trata de un padecimiento crónico, progresivo y multisistémico “donde existe una deficiencia enzimática que produce acumulación de glucocerebrosidos en órganos como la médula ósea, el bazo, el hígado y otros”. 

Amplió que la de Tipo 1 “es la más frecuente” y en el 70 % de los casos “es diagnosticada en la infancia, es decir en la edad pediátrica”.

En relación a los síntomas, los más comunes son “citopenias”, que es una disminución de las células sanguíneas que se producen en la médula ósea, “organomegalias”, dada por el agrandamiento de los órganos corporales y, en ciertos casos, compromiso óseo.

Describió que la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) se hace mediante una infusión. Es un tratamiento estándar para esta enfermedad “y mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes”, destacó la especialista.

Acerca de la aplicación, dio a conocer que “la enzima infundida es la imiglucerasa”. Se realiza “de forma endovenosa, con una dosis establecida según el peso de nuestro paciente y dura aproximadamente 60 minutos”, expuso.

Agregó que, previamente, se hace un control de los signos vitales y se reiteran “post infusión”. Seguidamente, se constata que todo esté correcto y el paciente regresa a su domicilio. Posteriormente “debe repetirse a los 14 días”, subrayó. 

Más adelante, la profesional señaló que “esta primera aplicación fue efectuada en el sector del Hospital de Día, en el Servicio de Hematooncología Pediátrica”, conformado por dos médicas pediátricas con experiencia en el manejo de este tipo de patologías, más tres enfermeras y una hematóloga infantil.

Remarcó que “es de suma importancia al tratarse de pacientes pediátricos” y es parte de la atención “integral y multidisciplinaria que se brinda a quienes sufren este tipo de patologías”, como también un apoyo y acompañamiento a las familias.

Anteriormente, este procedimiento era realizado en el Hospital de la Madre y el Niño, pero a partir de ahora, el lugar de aplicación será el flamante Hospital de la Madre y la Mujer, donde se cuenta “con un espacio muy bien adecuado, los elementos, insumos, equipos y un recurso humano de excelencia”, marcó Corrales al concluir.